L’hémophilie est une maladie engendrée par un défaut du chromosome x qui empêche totalement (Hémophilie A) ou partiellement (Hémophile B) la coagulation du sang.
3 niveaux sont répertoriés : sévère, moyen et mineur.
Aujourd’hui la maladie affecte une naissance sur 7500. Toutes les filles (xx) de maman porteuse du gène sont porteuses et certains garçons ( xy ) sont malades.
Mais :
- les recherches ont permis de porter l’espérance de vie des malades au niveau moyen global des français
- la recherche visant à proposer aux malades des traitements moins contraignants sont très avancés (essais cliniques phase 3)
- les travaux de thérapie génie sont porteuses d’espoir sur l’abaissement du niveau de sévérité de la maladie.